Внутриутробные переломы костей

Внутриутробные переломы костей thumbnail

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.

II тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип – имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Читайте также:  Бесплатные игры с переломами

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник

Что такое Перелом костей при родовой травме –

К родовой травме костной системы относятся трещины и переломы, из которых наиболее часто наблюдаются повреждения ключицы, плечевых и бедренных костей.

Переломы костей чаще всего возникают при тяжелых родах и акушерских вмешательствах.

Что провоцирует / Причины Перелома костей при родовой травме:

Механические травмы возникают вследствие несоответствия размеров ребенка и родовых путей.

– Со стороны ребенка – крупный плод, диабетическая фетопатия, аномалии положения (лицевое, теменное и тазовое предлежание, поперечное положение), переношенная беременность, пороки развития плода (внутриутробная гидроцефалия) и другие.

– Со стороны матери – пожилой возраст, аномалии таза (узкий или рахитически плоский таз, экзостозы (костное или костно-хрящевое разрастание неопухолевого характера на поверхности кости), перенесенные травмы с повреждением костей таза).

Читайте также:  Как понять есть ли перелом у кошки

Гипоксические родовые травмы возникают в результате асфиксии или гипоксии плода и новорожденного. Под асфиксией или удушьем подразумевается острое прекращение поступления кислорода, а под гипоксией – длительные повторные ограничения поступления кислорода с избыточным накоплением в организме углекислоты и других недоокисленных продуктов. Причиной прекращения поступления кислорода могут быть, например, пуповина обмоталась вокруг шеи, затрудняя дыхание, или в ротовой полости скопилась слизь, или язык запал, закрыв трахею, и т. д.

Родовая травма в той или в иной степени имеется у каждого ребенка. Она происходит как результат родового процесса, механического взаимодействия матери и плода. Родовая травма, или послеродовое состояние, в одних случаях может повышать адаптивные возможности ребенка, а в других (после истощения компенсаторных механизмов и возникновением патологических процессов) – понижать их.

Симптомы Перелома костей при родовой травме:

Одной из наиболее частых травм скелета является перелом ключицы. Он наблюдается у 0,03-0,1% новорожденных, возможен даже при самопроизвольных родах без оказания акушерских пособий. Образуется перелом у крупных плодов, при тазовом предлежании с запрокидыванием ручек. Способствуют перелому бурная или слабая родовая деятельность, запоздалый поворот плечиков, узкий таз у роженицы. Чаще происходит перелом правой ключицы. Обычно это поднадкостничный перелом в средней трети ключицы без смещения.

Перелом плеча является следствием акушерского пособия при ножном или тазовом предлежании плода. Встречаются диафизарные переломы, метаэпифизеолизы проксимального и дистального концов плечевой кости. При диафизарном переломе отмечаются припухлость, деформация, патологическая подвижность и крепитация отломков, резкая болезненность и отсутствие самостоятельных движений. При эпифизеолизе характерны припухлость и деформация плечевого или локтевого сустава и ограничение движений. Пассивные движения в суставе вызывают боль.

Рентгенологическое исследование не всегда обнаруживает эпифизеопиз. Иногда лишь через 8-10 дней на рентгенограмме в области соответствующего эпифиза обнаруживают мягкую костную мозоль.

Перелом бедра возникает вследствие извлечения за тазовый конец при осложненных ягодичных родах, при кесаревом сечении (извлечение за ножку). Встречаются диафизарные переломы и эпифизеолизы.

При осмотре новорожденного обращают внимание на вынужденное положение конечности (ножка согнута в коленном и тазобедренном суставах, приведена), отек мягких тканей бедра, при эпифизеолизе характерны сглаженность контуров тазобедренного сустава, резкое ограничение активных движений, значительное беспокойство ребенка при пассивных движениях, крепитация отломков. На рентгенограмме при диафизарном переломе определяется смещение отломков по длине и под углом. Рентгенологические изменения при эпифизеолизе появляются на 10-12-й день в виде массивной костной мозоли и подвывиха в тазобедренном суставе.

Травматический эпифизиолиз плечевой кости встречается редко, проявляется припухлостью, болезненностью и крепитацией при пальпации в области плечевого или локтевого суставов, ограничением движений пораженной руки. При этом повреждении в дальнейшем часто развивается сгибательная контрактура в локтевом и лучезапястном суставах из-за пареза лучевого нерва.

Диагностика Перелома костей при родовой травме:

Диагноз переломов верхних конечностей при родах не представляет затруднений: движения руки на стороне перелома ограничены, имеется локальный отек, рефлекс Моро на стороне поражения отсутствует, крепитация при пальпации. Пальпацию следует проводить осторожно, чтобы не повредить надкостницу и находящиеся под ключицей сосуды и нервы.

При всех видах переломов костей диагноз подтверждает рентгенологическое исследование.

Прогноз благоприятный, образование костной мозоли наступает быстро – на. 3-4-й день, в дальнейшем функция конечности не нарушается.

Дифференцировать следует от перелома и отрыва головки плечевой кости, паралича плечевого сплетения и центрального паралича. Для постановки диагноза необходим осмотр ключиц у детей сразу после рождения, особенно у крупных. При подозрении на перелом проводится рентгенография.

Лечение Перелома костей при родовой травме:

Лечение перелома ключицы заключается в кратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезо с валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки к туловищу сроком на 7-10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположный бок). Переломы плечевой и бедренной костей лечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в случае необходимости) и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря).

Читайте также:  Сапожок гипсовый при переломе шейки бедра

Лечение травматического эпифизиолиза: фиксация и иммобилизация конечности в функционально выгодном положении в течение 10-14 дней с последующим назначением физиотерапевтических процедур, массажа.

Лечение перелома бедра состоит в применении вытяжения по Шеде сроком на 12-14 дней. При эпифизеолизе после снятия вытяжения накладывают шину-распорку для профилактики формирования патологического вывиха бедра. В отдаленные сроки после эпифизеолиза может отмечаться нарушение роста конечности и формирование варусной деформации бедра.

Лечение перелома плеча заключается в иммобилизации конечности на 10-14 дней. При диафизарном переломе накладывают повязку Дезо. При эпифизеолизе производят репозицию и фиксацию конечности на отводящей шине.

Профилактика Перелома костей при родовой травме:

Основным методом профилактики переломов костей при родах является своевременное устранение проблем со здоровьем у будущей мамы. К сожалению, женщины задумываются о беременности часто не до нее, а уже во время, и о предварительном лечении в таких случаях говорить не приходится.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Перелом костей при родовой травме:

Неонатолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Перелома костей при родовой травме, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Беременность, роды и послеродовой период:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник