Методы лечения переломов длинных трубчатых костей у больных с несовершенным остеогенезом
Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.
Общие сведения
Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».
Несовершенный остеогенез
Причины несовершенного остеогенеза
Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.
Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.
Классификация несовершенного остеогенеза
Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.
II тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.
III тип – имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.
В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.
Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.
При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.
Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.
Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.
Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.
Диагностика
Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.
В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.
Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.
В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.
Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.
Лечение несовершенного остеогенеза
Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.
Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).
При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.
Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.
Прогноз и профилактика
Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.
Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
Источник
Изобретение относится к медицине, в частности к ортопедии, и может быть использовано при лечении больных с деформациями длинных трубчатых костей на почве несовершенного остеогенеза, фосфат-диабета и других метаболических остеопатий, которые сопровождаются системным снижением минеральной плотности костного вещества.
Известен способ хирургического лечения больных с несовершенным остеогенезом, который при устранении деформации конечностей предусматривает выполнение клиновидной остеотомии, укладывание вокруг патологической кости штифтов из аллокости, а также круговое армирование штыкообразно изогнутыми стержнями и стяжение их компрессионными кольцами (Патент РФ №2169541, опубл. 27.06.2001 г.).
Однако данный способ предусматривает обширный доступ к кости, ее значительное скелетирование, при выполнении клиновидной остеотомии резецируется треугольный фрагмент кости на вершине деформации. Кроме того, выполнение данного способа невозможно при локализации деформаций вблизи суставных концов кости.
Известен способ удлинения трубчатой кости, предусматривающий нарушение ее целостности, выполнение остеосинтеза сегмента конечности с помощью аппарата внешней фиксации в сочетании с введением в костномозговой канал минимум двух изогнутых спиц (Патент РФ №2232555, опубл. 20.07.04, бюл. №20).
Однако при лечении больных с деформациями конечностей в условиях несовершенного остеогенеза, предусматриваемое известным способом разнонаправленное расположение изгиба введенных в костномозговой канал спиц, не исключает развития рецидива деформаций конечностей после их удаления. Это обусловлено персистирующими метаболическими нарушениями в костной ткани и преобладанием мягкотканной тяги по имевшейся вогнутой стороне деформации после ее устранения и особенно выражено у больных с несовершенным остеогенезом, характеризующимся длительными сроками органотипической перестройки сформированных участков костного регенерата.
Задачей изобретения является разработка способа лечения деформаций костей конечностей у больных с метаболическими остеопатиями и несовершенным остеогенезом, обеспечивающего предупреждение развития вторичных деформаций реконструируемых сегментов.
Указанная задача решается тем, что в способе лечения деформаций костей конечностей у больных с метаболическими остеопатиями и несовершенным остеогенезом, включающем выполнение остеотомии и остеосинтез сегмента с помощью аппарата внешней фиксации в сочетании с введением в костномозговой канал минимум двух дугообразно изогнутых спиц, вершины изгиба последних ориентируют в направлении, противоположном вершине выпуклости имеющейся деформации.
Предлагаемый способ поясняют описанием, примером практического использования и иллюстративным материалом, на котором изображено:
Фиг.1 – схема устранения деформации кости: а – выполнение остеотомии и формирование каналов для введения спиц в костномозговую полость; б – расположение дугообразно изогнутых спиц в костномозговом канале и исправление деформации костного сегмента;
Фиг.2 – фоторентгенограммы левой нижней конечности пациента Б.: а – до лечения; б – в процессе коррекции деформации; в – после демонтажа аппарата внешней фиксации; г – через 1 год после лечения.
Способ осуществляется следующим образом.
После анестезии и обработки операционного поля известными приемами первоначально осуществляют остеосинтез сегмента конечности аппаратом внешней фиксации. Затем через разрезы кожи длиной 0,5-1,0 см выполняют остеотомии деформированного сегмента нижней конечности. Формируют два канала 1 и 2 в косом направлении к диафизу кости на уровнях проксимального и дистального метафизов таким образом, чтобы они заканчивались в костномозговой полости (Фиг.1,а). Затем вводят в каждый из сформированных каналов дугообразно изогнутые спицы 3 и 4 (Фиг.1,б). Спицы проводят до противоположного метадиафиза и ориентируют их в направлении, противоположном вершине выпуклости имеющейся деформации. Спицы скусываются и погружаются в глубь мягких тканей. Затем при величинах деформации до 30° осуществляют одномоментную коррекцию деформации.
Операцию завершают ушиванием ран, наложением асептических повязок, выполнением контрольной рентгенографии и стабилизацией систем аппарата.
В послеоперационном периоде производят дозированную коррекцию деформации (если она не была устранена во время операции), после чего поддерживают стабильную фиксацию фрагментов до консолидации кости.
Практическое использование способа иллюстрируется следующим клиническим примером.
Пациент Б., 23 года, история болезни №50839, диагноз: Фосфат-диабет, многоплоскостные деформации нижних конечностей (Фиг.2,а).
Для коррекции деформаций выполнена операция: надмыщелковая остеотомия левой бедренной кости, двойная остеотомия большеберцовой кости, остеотомия левой малоберцовой кости. Остеосинтез аппаратом Илизарова, интрамедуллярное напряженное армирование бедренной кости и большеберцовой кости спицами.
В ходе операции после остеосинтеза бедра и голени с помощью аппарата Илизарова, выполнения надмыщелковой остеотомии бедра, двойной остеотомии большеберцовой кости и остеотомии малоберцовой кости сформировали два канала во фрагментах бедренной и большеберцовой костей. Затем ввели через них до противоположного метадиафиза по дугообразно изогнутой спице. Вершины изгиба введенных в костномозговой канал спиц ориентировали в направлении, противоположном вершине выпуклости имеющейся деформации. Концы интрамедуллярных спиц скусили, загнули и погрузили в мягкие ткани. Операцию завершили ушиванием ран и стабилизацией систем аппарата.
В послеоперационном периоде осуществляли постепенную коррекцию деформаций (Фиг.2,б). После устранения деформации конечности и достижения сращения фрагментов аппарат внешней фиксации был снят с оставлением введенных в костномозговой канал спиц (Фиг.2,в). Через год на контрольной рентгенограмме: ось конечности правильная, рецидива деформаций нет ни на бедре, ни на голени (Фиг.2,г).
Использование предложенного способа в клинике ФГУН «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А.Илизарова Росздрава» показало, что его применение при лечении больных с несовершенным остеогенезом и метаболическими остеопатиями, сопровождающимися остеопорозом костной ткани, обеспечивает предупреждение развития вторичных деформаций после их оперативной коррекции. Указанный эффект достигается вследствие создания интрамедуллярными спицами напряжения, противодействующего рецидиву деформации.
Изобретение относится к медицине, а именно к ортопедии, и используется при лечении больных с деформациями длинных трубчатых костей с несовершенным остеогенезом, фосфат-диабетом и другими метаболическими остеопатиями, которые сопровождаются системным снижением минеральной плотности костного вещества. Выполняют остеотомию и остеосинтез сегмента с помощью аппарата внешней фиксации в сочетании с введением в костномозговой канал минимум двух дугообразно изогнутых спиц. Вершины изгиба спиц ориентируют в направлении, противоположном вершине выпуклости имеющейся деформации. Способ предупреждает рецидив деформации. 2 ил.
Способ лечения деформации костей конечностей у больных с метаболическими остеопатиями и несовершенным остеогенезом, включающий выполнение остеотомии и остеосинтеза сегмента, отличающийся тем, что формируют два канала в косом направлении к диафизу кости на уровнях проксимального и дистального метафизов таким образом, чтобы они заканчивались в костномозговой полости, вводят в каждый канал дугообразно изогнутые спицы до противоположного метафиза и ориентируют их в направлении противоположном вершине выпуклости имеющейся деформации, спицы скусывают и погружают вглубь мягких тканей, затем осуществляют коррекцию деформации.
Источник
Таблица 2
Модифицированная классификация несовершенного остеогенеза [5]
| Типы несовершенного остеогенеза по новой классификации | Характеристика фенотипа | Тип несовершенного остеогенеза или заболевание |
| 1 | Лёгкое течение, без деформаций | I |
| 2 | Тяжёлое течение, перинатально летальное или летальное | II |
| 3 | От среднего до тяжёлого течения, с выраженными деформациями | III, VI, VIII, IX, X, синдром Брука 1-го типа |
| 4 | Средней тяжести, с широкой вариабельностью течения | IV, VII, XI, XII, XIII |
| 5 | Средней тяжести, включая костные патологии, приводящие к оссификации межкостных мембран | V, остеопороз-псевдоглиома, идиопатический ювенильный остеопороз, синдром Брука 1-го и 2-го типа |
Таблица 3
Протокол внутреннего введения памидроната Montreal [7]
| Возраст | Дозировка | Частота введения |
| <2 лет | 0,5 мг/кг в день в течение 3 дней | Каждые 2 мес. |
| 2-3 года | 0,75 мг/кг в день в течение 3 дней | Каждые 3 мес. |
| >3 лет | 1,0 мг/кг в день в течение 3 дней | Каждые 4 мес. |
Наследование
Если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребёнку. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.
В подавляющем большинстве случаев наследованное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передаётся по наследству. Следовательно, в семье, где есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска рождения другого ребёнка с этим заболеванием.
Если же два человека с НО решат завести малыша, то вероятность рождения ребёнка без врождённой хрупкости костей составит 25%.
В настоящее время для пациентов с НО существует возможность провести ЭКО.
II. Лечение и мониторинг
Общие положения о лечении
Лечение НО симптоматическое и зависит от тяжести течения. Цель лечения – снизить частоту переломов, помочь «хрупкому» человеку стать более подвижным и независимым, уменьшить болевой синдром. Кроме того, важно своевременно выявлять и контролировать внескелетные проявления и помогать пациенту избавиться от побочных эффектов лекарственной терапии.
Вести пациента с НО должна команда специалистов, состоящая из педиатра, эндокринолога, физического терапевта, травматолога-ортопеда, генетика, стоматолога, сурдолога, психолога, социального работника и т. д. Мультидисциплинарный подход – сочетание медикаментозного лечения, хирургии, ортопедии и реабилитации – значительно улучшает результат лечения.
На данный момент никакого лекарства от НО не существует. Кроме того, не существует и медикаментозной терапии, разработанной специально для лечения этого заболевания, – ни для детей, ни для взрослых. Лекарственная терапия, которая сейчас проводится, основана на препаратах, разработанных для лечения возрастного остеопороза или предотвращения потери костной массы у взрослых при онкологических заболеваниях и применяемых off-label – не по назначению в инструкции.
Укрепление костей в попытке уменьшить частоту и серьёзность переломов – ключевой вопрос лечения «хрупких» детей и взрослых. Именно поэтому лечение направлено на уменьшение влияния симптомов заболевания на организм человека и на предотвращение осложнений в будущем.
Часто требуется междисциплинарный план управления, который может включать в себя:
- Визиты к генетику (консультации и тестирование ДНК);
- Ортопедическое лечение переломов и деформаций;
- Проверку слуха;
- Обследование на наличие стоматологических проблем;
- Скрининг на наличие сердечно-сосудистых заболеваний (УЗИ сердца);
- Скрининг на респираторные проблемы (лёгочный тест);
- Физическую терапию;
- Эрготерапию с адаптацией приспособлений и окружающей среды;
- Психологическую помощь;
- Диетический совет – консультацию по питанию;
- Социальную помощь.
Для людей с НО очень важно полноценное питание, позволяющее поддерживать уровень уровень витамина D и кальция на необходимом уровне и полезное для здоровья костей. Следить за питанием важно ещё и потому, что люди с ограниченной подвижности склонны к набору веса, а лишний вес – это лишняя нагрузка на кости.
Следует уделить внимание профилактике остеопороза. Для людей с НО дополнительное воздействие остеопороза на скелет может иметь более серьёзные последствия, чем для остальных. Обратите внимание, что некоторые распространенные лекарства в списке возможных побочных эффектов имеют риск развития остеопороза.
Медикаментозное лечение
Несколько типов бисфосфонатов были использованы в качестве лечения для детей. По двум препаратам – памидроновой и золедроновой кислотам – есть международные протоколы.
Эффективность препаратов одинаковая, разница состоит в длительности введения:
- памидроновая кислота: три дня, три часа в день, раз в два-три месяца;
- золедроновая кислота: один день в течение часа, раз в три месяца.
В некоторых клиниках применяются и другие бисфосфонаты, например, препараты на основе ибандроновой кислоты. Лечение можно получить в государственных и частных клиниках.
Физическая реабилитация
Реабилитация – важнейший компонент комплексного подхода в лечении НО. Реабилитацию необходимо начинать с раннего возраста, чтобы помочь ребёнку адаптироваться к условиям окружающей среды и преодолеть страх переломов при освоении новых двигательных навыков.
Для людей с НО реабилитация – важнейший этап в восстановлении после травм, переломов, операций, а также в профилактике повторных переломов и деформаций. А если говорить о новорождённых, она направлена в первую очередь на обучение родителей безопасному обращению с «хрупким» малышом, которое необходимо для профилактики осложнений и для того, чтобы помочь ребёнку развивать двигательные навыки. Отмечено, что у пациентов с НО форма головы может быть треугольной и уплощённой, швы между костями черепа могут быть несросшимися и раскрытыми, а родничок – очень большим. Это изменится со временем. Часто встречаются и нарушения в тазобедренных суставах, которые обусловлены использованием мягких поверхностей для укладки ребёнка, сильно ограничивающих его в движении. Для профилактики нужно часто менять положение малыша. Когда ребёнок лежит на животе, распрямляются верхние конечности и шейный отдел позвоночника, а также растягиваются сгибатели бедра. Это помогает научиться переворачиваться и дальнейшем сидеть.
Самые первые шаги в лечебной физкультуре – контроль положения головы, укрепление мышц шеи, мышц, отвечающих за положение тела в пространстве и положение сидя с опорой на ноги. Физическая активность очень важна для «хрупких» детей, и начинать занятия нужно как можно раньше. К развитию двигательных навыков и активному плаванию в ванной можно приступать с рождения, в бассейн лучше тоже начать ходить, как только появится такая возможность. В старшем возрасте основное внимание уделяют увеличению мышечной силы, функциональному развитию и развитию самостоятельности.
Консультацию физических терапевтов и ответы на вопросы о двигательной активности можно получить в бесплатном проекте фонда «Хрупкие люди» «Служба мобильной реабилитации». Записаться на онлайн-консультацию к физическому терапевту Надежде Епишиной можно по электронной почте. Адрес: ne@hrupkie.ru
Клиники, где лечат «хрупких»
Полный список российских клиник, в которых занимаются диагностикой и лечением несовершенного остеогенеза, представлен здесь.
III. Прогнозы
Из-за огромной индивидуальной изменчивости заболевания невозможно сделать общие заявления о том, какие методы лечения и реабилитации будут правильными в каждом конкретном случае. Могут быть высказаны лишь некоторые прогнозы, основанные на статистике для каждого типа НО, но нельзя дать никаких гарантий относительно количества переломов, роста «хрупкого» человека или его подвижности.
Даже у «хрупких» людей в пределах одной семьи различия могут быть весьма значительными, и в каждом конкретном случае рекомендуется обращаться за индивидуальной консультацией к специалисту.
Во многих случаях хрупкость костей уменьшается после полового созревания, но может снова увеличиться после сорока лет, поэтому физическая активность важна на протяжении всей жизни человека с НО.
Источник