Иммобилизация переломов при несовершенном остеогенезе

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.

II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% — в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения — корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник статьи: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/osteogenesis-imperfecta

Источник

îÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÙÊ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚ – ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÉ ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ ÏÐÏÒÎÏ-Ä×ÉÇÁÔÅÌØÎÏÇÏ ÁÐÐÁÒÁÔÁ, ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÀÝÁÑÓÑ ÈÒÕÐËÏÓÔØÀ ËÏÓÔÎÏÊ ÔËÁÎÉ É ÐÏÄ×ÅÒÖÅÎÎÏÓÔØÀ ÒÅÂÅÎËÁ ÞÁÓÔÙÍ ÐÅÒÅÌÏÍÁÍ ÐÒÉ ÍÉÎÉÍÁÌØÎÏÍ ×ÏÚÄÅÊÓÔ×ÉÉ ÉÌÉ × ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÔÒÁ×ÍÙ. ëÒÏÍÅ ÐÁÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÈ ÐÅÒÅÌÏÍÏ×, ÐÒÉ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÍ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÅ Õ ÄÅÔÅÊ ÏÔÍÅÞÁÀÔÓÑ ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÉ ËÏÓÔÅÊ, ÁÎÏÍÁÌÉÉ ÚÕÂÏ×, ÁÔÒÏÆÉÑ ÍÙÛÃ, ÇÉÐÅÒÍÏÂÉÌØÎÏÓÔØ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÐÒÏÇÒÅÓÓÉÒÕÀÝÁÑ ÔÕÇÏÕÈÏÓÔØ. äÉÁÇÎÏÚ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÕÓÔÁÎÁ×ÌÉ×ÁÅÔÓÑ Ó ÕÞÅÔÏÍ ÁÎÁÍÎÅÓÔÉÞÅÓËÉÈ, ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÈ, ÒÅÎÔÇÅÎÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÈ ÄÁÎÎÙÈ, ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÔÅÓÔÉÒÏ×ÁÎÉÑ. ìÅÞÅÎÉÅ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ×ËÌÀÞÁÅÔ ÐÒÏÆÉÌÁËÔÉËÕ ÐÅÒÅÌÏÍÏ×, ÂÁÌØÎÅÏÔÅÒÁÐÉÀ, ÍÁÓÓÁÖ, ÇÉÍÎÁÓÔÉËÕ, õæï, ÐÒÉÅÍ ×ÉÔÁÍÉÎÁ D, ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ× ËÁÌØÃÉÑ, ÆÏÓÆÏÒÁ, ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÅ ÂÉÓÆÏÓÆÏÎÁÔÏ×; ÐÒÉ ÐÅÒÅÌÏÍÁÈ – ÒÅÐÏÚÉÃÉÀ É ÇÉÐÓÏ×ÕÀ ÆÉËÓÁÃÉÀ ÏÔÌÏÍËÏ×.

óÉÍÐÔÏÍÙ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ

ôÉÐÉÞÎÙÍÉ ÐÒÉÚÎÁËÁÍÉ ÄÁÎÎÏÇÏ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ×ÙÓÔÕÐÁÀÔ:

þÁÓÔÙÅ ÐÁÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÅ ÐÅÒÅÌÏÍÙ. îÁÉÂÏÌÅÅ ÈÁÒÁËÔÅÒÎÙÍÉ Ñ×ÌÑÀÔÓÑ ÐÅÒÅÌÏÍÙ ÐÏÚ×ÏÎÏÞÎÉËÁ É ÄÌÉÎÎÙÈ ÔÒÕÂÞÁÔÙÈ ËÏÓÔÅÊ. éÈ ÞÉÓÌÏ ÎÅ ÚÁ×ÉÓÉÔ ÏÔ ÆÏÒÍÙ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ;
òÁÎÎÑÑ ÔÕÇÏÕÈÏÓÔØ. çÌÕÈÏÔÁ Õ ÔÁËÉÈ ÂÏÌØÎÙÈ ÍÏÖÅÔ ×ÏÚÎÉËÎÕÔØ ÐÏÓÌÅ ÄÏÓÔÉÖÅÎÉÑ ÉÍÉ ×ÏÚÒÁÓÔÁ 10 ÌÅÔ;
çÌÁÚÎÙÅ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ. ã×ÅÔ ÓËÌÅÒ Õ ÂÏÌØÎÙÈ Ó ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÙÍ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÏÍ ÍÏÖÅÔ ×ÁÒØÉÒÏ×ÁÔØÓÑ ÏÔ ÏÂÙÞÎÏÇÏ ÄÏ ÎÅÍÎÏÇÏ ÇÏÌÕÂÏ×ÁÔÏÇÏ, ÌÉÂÏ ÏÔ ÓÅÒÏ-ÓÉÎÅÇÏ ÄÏ ÑÒËÏ-ÇÏÌÕÂÏÇÏ. çÏÌÕÂÏÊ ÏÔÔÅÎÏË Ó×ÑÚÁÎ Ó ÐÒÏÚÒÁÞÎÏÓÔØÀ ÉÌÉ ÉÓÔÏÎÞÅÎÉÅÍ ËÏÌÌÁÇÅÎÏ×ÙÈ ×ÏÌÏËÏÎ ÓËÌÅÒÙ, ÓË×ÏÚØ ËÏÔÏÒÙÅ ÐÒÏÓ×ÅÞÉ×ÁÅÔÓÑ ÓÏÓÕÄÉÓÔÁÑ ÏÂÏÌÏÞËÁ;
äÅÆÅËÔÙ ÄÅÎÔÉÎÏÇÅÎÅÚÁ. úÕÂÙ ÐÒÉ ÄÁÎÎÏÍ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÉ ÉÍÅÀÔ ÖÅÌÔÏ×ÁÔÏ-ËÏÒÉÞÎÅ×ÙÊ, ÑÎÔÁÒÎÙÊ ÉÌÉ ÇÏÌÕÂÏ×ÁÔÏ-ÓÅÒÙÊ ÐÏÌÕÐÒÏÚÒÁÞÎÙÊ Ã×ÅÔ ÐÏ ÐÒÉÞÉÎÅ ÎÅÐÒÁ×ÉÌØÎÏÇÏ ÏÔÌÏÖÅÎÉÑ ÄÅÎÔÉÎÁ. íÏÌÏÞÎÙÅ ÚÕÂÙ ÂÙ×ÁÀÔ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ÍÅÌØÞÅ ËÏÒÅÎÎÙÈ; ÐÏÓÔÏÑÎÎÙÅ ÖÅ ÉÍÅÀÔ ÏÓÎÏ×ÁÎÉÅ É ËÁË ÂÙ ÚÁÏÓÔÒÅÎÙ. ðÒÉ ÜÔÏÍ ÚÕÂÙ ÐÒÏÒÅÚÙ×ÁÀÔÓÑ ÐÏÚÄÎÏ É ÄÏ×ÏÌØÎÏ ÞÁÓÔÏ ÐÏÒÁÖÁÀÔÓÑ ËÁÒÉÅÓÏÍ.

õ ÍÎÏÇÉÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏ× ÔÁËÖÅ ÏÂÎÁÒÕÖÉ×ÁÀÔÓÑ ÁÎÏÍÁÌÉÉ ËÏÖÉ É ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÓÅÒÄÅÞÎÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ, ÇÉÐÅÒÔÅÒÍÉÑ, ÐÏ×ÙÛÅÎÎÁÑ ÐÏÔÌÉ×ÏÓÔØ.

íÁÎÉÆÅÓÔÁÃÉÑ É ÔÑÖÅÓÔØ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÈ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÊ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÚÁ×ÉÓÉÔ ÏÔ ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÔÉÐÁ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ.

ðÒÉ ×ÎÕÔÒÉÕÔÒÏÂÎÏÊ ÆÏÒÍÅ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ × ÂÏÌØÛÉÎÓÔ×Å ÓÌÕÞÁÅ× ÄÅÔÉ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ ÎÁ Ó×ÅÔ ÍÅÒÔ×ÏÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ. âÏÌÅÅ 80% ÖÉ×ÙÈ ÎÏ×ÏÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÕÍÉÒÁÅÔ ÎÁ ÐÅÒ×ÏÍ ÍÅÓÑÃÅ ÖÉÚÎÉ, ÉÚ ÎÉÈ ÂÏÌÅÅ 60% – × ÐÅÒ×ÙÅ ÄÎÉ. õ ÄÅÔÅÊ Ó ÆÅÔÁÌØÎÏÊ ÆÏÒÍÏÊ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÏÔÍÅÞÁÀÔÓÑ ÎÅÓÏ×ÍÅÓÔÉÍÙÅ Ó ÖÉÚÎØÀ ×ÎÕÔÒÉÞÅÒÅÐÎÙÅ ÒÏÄÏ×ÙÅ ÔÒÁ×ÍÙ, ÓÉÎÄÒÏÍ ÄÙÈÁÔÅÌØÎÙÈ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×, ÒÅÓÐÉÒÁÔÏÒÎÙÅ ÉÎÆÅËÃÉÉ. èÁÒÁËÔÅÒÎÏ ÎÁÌÉÞÉÅ ÔÏÎËÏÊ ÂÌÅÄÎÏÊ ËÏÖÉ, ÉÓÔÏÎÞÅÎÎÏÊ ÐÏÄËÏÖÎÏÊ ËÌÅÔÞÁÔËÉ, ÏÂÝÅÊ ÇÉÐÏÔÏÎÉÉ, ÐÅÒÅÌÏÍÏ× ÂÅÄÒÅÎÎÏÊ ËÏÓÔÉ, ËÏÓÔÅÊ ÇÏÌÅÎÉ, ËÏÓÔÅÊ ÐÒÅÄÐÌÅÞØÑ, ÐÌÅÞÅ×ÏÊ ËÏÓÔÉ, ÒÅÖÅ – ÐÅÒÅÌÏÍÏ× ËÌÀÞÉÃÙ, ÇÒÕÄÉÎÙ, ÔÅÌ ÐÏÚ×ÏÎËÏ×, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÇÕÔ ×ÏÚÎÉËÁÔØ ×ÎÕÔÒÉÕÔÒÏÂÎÏ ÉÌÉ × ÐÒÏÃÅÓÓÅ ÒÏÄÏ×ÏÊ ÄÅÑÔÅÌØÎÏÓÔÉ. ÷ÓÅ ÄÅÔÉ Ó ×ÎÕÔÒÉÕÔÒÏÂÎÏÊ ÆÏÒÍÏÊ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÏÂÙÞÎÏ ÕÍÉÒÁÀÔ × ÔÅÞÅÎÉÅ ÐÅÒ×ÙÈ 2-È ÌÅÔ ÖÉÚÎÉ.

ðÏÚÄÎÑÑ ÆÏÒÍÁ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÅÔÓÑ ÔÉÐÉÞÎÏÊ ÔÒÉÁÄÏÊ ÓÉÍÐÔÏÍÏ×: ÐÏ×ÙÛÅÎÎÏÊ ÌÏÍËÏÓÔØÀ ËÏÓÔÅÊ, ÇÌÁ×ÎÙÍ ÏÂÒÁÚÏÍ, ÎÉÖÎÉÈ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ, ÓÉÎÅ×ÏÊ ÓËÌÅÒ É ÐÒÏÇÒÅÓÓÉÒÕÀÝÅÊ ÔÕÇÏÕÈÏÓÔØÀ (ÇÌÕÈÏÔÏÊ). ÷ ÒÁÎÎÅÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÐÏÚÄÎÅÅ ÚÁËÒÙÔÉÅ ÒÏÄÎÉÞËÏ×, ÏÔÓÔÁ×ÁÎÉÅ ÒÅÂÅÎËÁ × ÆÉÚÉÞÅÓËÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÉ, ÒÁÚÂÏÌÔÁÎÎÏÓÔØ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÁÔÒÏÆÉÑ ÍÙÛÃ, ÐÏÄ×Ù×ÉÈÉ ÉÌÉ ×Ù×ÉÈÉ. ðÅÒÅÌÏÍÙ ËÏÓÔÅÊ Õ ÒÅÂÅÎËÁ Ó ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÙÍ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÏÍ ÍÏÇÕÔ ×ÏÚÎÉËÁÔØ ×Ï ×ÒÅÍÑ ÐÅÌÅÎÁÎÉÑ, ËÕÐÁÎÉÑ, ÏÄÅ×ÁÎÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ, ×Ï ×ÒÅÍÑ ÉÇÒ. îÅÐÒÁ×ÉÌØÎÏÅ ÓÒÁÝÅÎÉÅ ÐÁÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÈ ÐÅÒÅÌÏÍÏ× ÞÁÓÔÏ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÉ É ÕËÏÒÏÞÅÎÉÀ ËÏÓÔÅÊ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ. ðÅÒÅÌÏÍÙ ËÏÓÔÅÊ ÔÁÚÁ É ÐÏÚ×ÏÎÏÞÎÉËÁ ÓÌÕÞÁÀÔÓÑ ÒÅÖÅ. ÷ ÓÔÁÒÛÅÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ ÒÁÚ×É×ÁÀÔÓÑ ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÉ ÇÒÕÄÎÏÊ ËÌÅÔËÉ É ÉÓËÒÉ×ÌÅÎÉÅ ÐÏÚ×ÏÎÏÞÎÉËÁ.

îÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÙÊ ÄÅÎÔÉÎÏÇÅÎÅÚ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÐÏÚÄÎÉÍ ÐÒÏÒÅÚÙ×ÁÎÉÅÍ ÚÕÂÏ× (ÐÏÓÌÅ 1,5 ÌÅÔ), ÁÎÏÍÁÌÉÑÍÉ ÐÒÉËÕÓÁ; ÖÅÌÔÏÊ ÏËÒÁÓËÏÊ ÚÕÂÏ× (‘ÑÎÔÁÒÎÙÅ ÚÕÂÙ’), ÉÈ ÐÁÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÍ ÓÔÉÒÁÎÉÅÍ É ÌÅÇËÉÍ ÒÁÚÒÕÛÅÎÉÅÍ, ÍÎÏÖÅÓÔ×ÅÎÎÙÍ ËÁÒÉÅÓÏÍ. ÷ÓÌÅÄÓÔ×ÉÅ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÇÏ ÏÔÏÓËÌÅÒÏÚÁ Ë 20-30 ÇÏÄÁÍ ÒÁÚ×É×ÁÀÔÓÑ ÔÕÇÏÕÈÏÓÔØ É ÇÌÕÈÏÔÁ. ÷ ÐÏÓÔÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÍ ÐÅÒÉÏÄÅ ÓËÌÏÎÎÏÓÔØ Ë ÐÅÒÅÌÏÍÁÍ ËÏÓÔÅÊ ÕÍÅÎØÛÁÅÔÓÑ.

óÏÐÕÔÓÔ×ÕÀÝÉÅ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÍÏÇÕÔ ×ËÌÀÞÁÔØ ÐÒÏÌÁÐÓ ÍÉÔÒÁÌØÎÏÇÏ ËÌÁÐÁÎÁ, ÍÉÔÒÁÌØÎÕÀ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÓÔØ, ÞÒÅÚÍÅÒÎÕÀ ÐÏÔÌÉ×ÏÓÔØ, ËÁÍÎÉ × ÐÏÞËÁÈ, ÐÕÐÏÞÎÙÅ É ÐÁÈÏ×ÙÅ ÇÒÙÖÉ, ÎÏÓÏ×ÙÅ ËÒÏ×ÏÔÅÞÅÎÉÑ É ÄÒ. õÍÓÔ×ÅÎÎÏÅ É ÐÏÌÏ×ÏÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÄÅÔÅÊ ÐÒÉ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÍ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÅ ÎÅ ÓÔÒÁÄÁÅÔ.

ìÅÞÅÎÉÅ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ

ôÅÒÁÐÉÑ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ, ÇÌÁ×ÎÙÍ ÏÂÒÁÚÏÍ, ÐÁÌÌÉÁÔÉ×ÎÁÑ, ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÎÁÑ ÎÁ ÕÌÕÞÛÅÎÉÅ ÍÉÎÅÒÁÌÉÚÁÃÉÉ ËÏÓÔÎÏÊ ÔËÁÎÉ; ÐÒÅÄÏÔ×ÒÁÝÅÎÉÅ ÐÅÒÅÌÏÍÏ×; ÆÉÚÉÞÅÓËÕÀ, ÐÓÉÈÏÌÏÇÉÞÅÓËÕÀ É ÓÏÃÉÁÌØÎÕÀ ÒÅÁÂÉÌÉÔÁÃÉÀ.

òÅÂÅÎËÕ Ó ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÙÍ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÏÍ ÐÏËÁÚÁÎ ÝÁÄÑÝÉÊ ÒÅÖÉÍ, ËÕÒÓÙ ÌÅÞÅÂÎÏÊ ÇÉÍÎÁÓÔÉËÉ, ÍÁÓÓÁÖÁ, ÇÉÄÒÏÔÅÒÁÐÉÉ, ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÉÉ (õæï, ÜÌÅËÔÒÏÆÏÒÅÚ ÓÏÌÅÊ ËÁÌØÃÉÑ, ÉÎÄÕËÔÏÔÅÒÍÉÑ, ÍÁÇÎÉÔÏÔÅÒÁÐÉÑ). éÚ ÍÅÄÉËÁÍÅÎÔÏÚÎÙÈ ÓÒÅÄÓÔ× ÐÒÉÍÅÎÑÀÔÓÑ ÐÏÌÉ×ÉÔÁÍÉÎÙ, ×ÉÔÁÍÉÎ D, ÐÒÅÐÁÒÁÔÙ ËÁÌØÃÉÑ É ÆÏÓÆÏÒÁ. äÌÑ ÓÔÉÍÕÌÑÃÉÉ ÓÉÎÔÅÚÁ ËÏÌÌÁÇÅÎÁ ÎÁÚÎÁÞÁÅÔÓÑ ÓÏÍÁÔÏÔÒÏÐÉÎ, ÐÏ ÚÁ×ÅÒÛÅÎÉÉ ËÕÒÓÁ ÌÅÞÅÎÉÑ ËÏÔÏÒÙÍ ÐÏËÁÚÁÎ ÐÒÉÅÍ ÓÔÉÍÕÌÑÔÏÒÏ× ÍÉÎÅÒÁÌÉÚÁÃÉÉ ËÏÓÔÎÏÊ ÔËÁÎÉ (ËÁÌØÃÉÔÒÉÎÁ, ÏËÓÉÄÅ×ÉÔÁ). èÏÒÏÛÉÅ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÐÒÉ ËÏÍÐÌÅËÓÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÐÏÌÕÞÅÎÙ ÏÔ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÂÉÓÆÏÓÆÏÎÁÔÏ×, ÔÏÒÍÏÚÑÝÉÈ ÒÁÚÒÕÛÅÎÉÅ ËÏÓÔÎÏÊ ÔËÁÎÉ (ÐÁÍÉÄÒÏÎÁÔÁ, ÚÏÌÅÄÒÏÎÁÔÁ, ÒÉÚÅÄÒÏÎÁÔÁ).

ðÒÉ ÐÅÒÅÌÏÍÁÈ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÁ ÔÝÁÔÅÌØÎÁÑ ÒÅÐÏÚÉÃÉÑ ËÏÓÔÎÙÈ ÏÔÌÏÍËÏ× É ÇÉÐÓÏ×ÁÑ ÉÍÍÏÂÉÌÉÚÁÃÉÑ. ðÒÉ ×ÙÒÁÖÅÎÎÙÈ ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑÈ ËÏÓÔÅÊ ÐÏËÁÚÁÎÏ ÐÒÏ×ÅÄÅÎÉÅ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÇÏ ÌÅÞÅÎÉÑ – ËÏÒÒÉÇÉÒÕÀÝÅÊ ÏÓÔÅÏÔÏÍÉÉ Ó ÉÎÔÒÁÍÅÄÕÌÌÑÒÎÙÍ ÉÌÉ ÎÁËÏÓÔÎÙÍ ÏÓÔÅÏÓÉÎÔÅÚÏÍ.

ìÅÞÅÎÉÅ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÏÓÎÏ×Ù×ÁÅÔÓÑ ÎÁ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÉ ÍÅÄÉËÁÍÅÎÔÏÚÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ, ÌÅÞÅÂÎÏÊ ÆÉÚËÕÌØÔÕÒÙ, ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÉÉ. ÷ ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÓÌÕÞÁÑÈ ÌÅÞÅÎÉÅ ÎÅ Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ×ÏÚÍÏÖÎÙÍ ÂÅÚ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÇÏ ×ÍÅÛÁÔÅÌØÓÔ×Á. ëÒÏÍÅ ÜÔÏÇÏ, ËÁË ÓÁÍ ÂÏÌØÎÏÊ (ÒÅÞØ ÉÄÅÔ Ï ×ÚÒÏÓÌÏÍ ÞÅÌÏ×ÅËÅ), ÔÁË É ÞÌÅÎÙ ÅÇÏ ÓÅÍØÉ, ÄÏÌÖÎÙ ÐÒÏÊÔÉ ËÕÒÓ ÐÓÉÈÏÔÅÒÁÐÉÉ. óÁÍÙÍ ×ÁÖÎÙÍ ÍÏÍÅÎÔÏÍ ×Ï ×ÓÅÍ ÌÅÞÅÎÉÉ Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ÏÂÕÞÅÎÉÅ ÒÅÂÅÎËÁ ÐÒÁ×ÉÌÁÍ ÐÏ×ÅÄÅÎÉÑ É ÐÒÉ×ÙËÁÎÉÑ Ë ÎÏ×ÏÍÕ ÏÂÒÁÚÕ ÖÉÚÎÉ ×Ï ÉÚÂÅÖÁÎÉÅ ÓÉÔÕÁÃÉÊ, ÐÒÏ×ÏÃÉÒÕÀÝÉÈ ÐÅÒÅÌÏÍÙ.

íÅÄÉËÁÍÅÎÔÏÚÎÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÐÒÅÄÐÏÌÁÇÁÅÔ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÅ ÓÌÅÄÕÀÝÉÈ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ×:

ËÁÌØÃÉÊ;
ÂÉÆÏÓÆÏÎÁÔ;
×ÉÔÁÍÉÎ D;
ÜÒÇÏËÁÌØÃÉÆÅÒÏÌ;
ÇÌÉÃÅÒÏÆÏÓÆÁÔ;
ÓÏÌÉ ËÁÌÉÑ É ÍÁÇÎÉÑ.

÷ ÃÅÌÏÍ, ÌÅÞÅÎÉÅ ÄÏÌÖÎÏ ÍÁËÓÉÍÁÌØÎÏ ÕÍÅÎØÛÉÔØ ËÏÌÉÞÅÓÔ×Ï ×ÏÚÍÏÖÎÙÈ ÐÅÒÅÌÏÍÏ×, ÉÓÐÒÁ×ÉÔØ ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÀ ËÏÓÔÅÊ, Õ×ÅÌÉÞÉÔØ ËÏÓÔÎÕÀ ÍÁÓÓÕ É ÓÎÉÚÉÔØ ÈÒÕÐËÏÓÔØ ËÏÓÔÅÊ. ÷ ÎÁÓÔÏÑÝÅÅ ×ÒÅÍÑ ÌÅÞÅÎÉÅ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ ÐÏÄÒÁÚÕÍÅ×ÁÅÔ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÅ ÇÉÂËÉÈ ÔÉÔÁÎÏ×ÙÈ ÓÔÅÒÖÎÅÊ, ËÏÔÏÒÙÍ ÐÒÉÓÕÝÉ ÇÉÐÏÁÌÌÅÒÇÅÎÎÏÓÔØ É ÓÔÁÂÉÌØÎÁÑ ÆÉËÓÁÃÉÑ ÐÅÒÅÌÏÍÁ.

ôÁËÉÍ ÏÂÒÁÚÏÍ, ÔÁËÏÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÅ, ËÁË ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÙÊ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚ, Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ÎÁÓÌÅÄÓÔ×ÅÎÎÙÍ É ×ÏÚÎÉËÁÅÔ × ÒÅÚÕÌØÔÁÔÅ ÍÕÔÁÃÉÉ ÇÅÎÏ× ÂÅÌËÁ ËÏÌÌÁÇÅÎÁ. ðÒÅÄÕÐÒÅÄÉÔØ ÂÏÌÅÚÎØ, Ë ÓÏÖÁÌÅÎÉÀ, ÎÁ ÓÅÇÏÄÎÑÛÎÉÊ ÄÅÎØ ÎÅ Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ×ÏÚÍÏÖÎÙÍ. ïÄÎÁËÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÔÅÈÎÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÈ ÐÒÏÃÅÓÓÏ× × ÏÂÌÁÓÔÉ ÍÅÄÉÃÉÎÙ ÐÏÚ×ÏÌÑÅÔ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÔØ ×ÓÅ ×ÏÚÍÏÖÎÙÅ ÍÅÒÙ ÂÏÒØÂÙ ÐÒÏÔÉ× ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÏÇÏ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÁ, ÏÂÌÅÇÞÉ×, ÔÅÍ ÓÁÍÙÍ, ÖÉÚÎØ ÂÏÌØÎÏÍÕ

òÅÁÂÉÌÉÔÁÃÉÑ ÄÅÔÅÊ, ÓÔÒÁÄÁÀÝÉÈ ÎÅÓÏ×ÅÒÛÅÎÎÙÍ ÏÓÔÅÏÇÅÎÅÚÏÍ, ÐÒÏ×ÏÄÉÔÓÑ ÇÒÕÐÐÏÊ ÓÐÅÃÉÁÌÉÓÔÏ×: ÐÅÄÉÁÔÒÏÍ, ÄÅÔÓËÉÍ ÏÒÔÏÐÅÄÏÍ, ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÅ×ÔÏÍ, ÓÐÅÃÉÁÌÉÓÔÏÍ ìæë, ÄÅÔÓËÉÍ ÐÓÉÈÏÌÏÇÏÍ É ÄÒ. äÅÔÑÍ ÍÏÖÅÔ ÐÏÔÒÅÂÏ×ÁÔØÓÑ ÎÏÛÅÎÉÅ ÓÐÅÃÉÁÌØÎÏÊ ÏÒÔÏÐÅÄÉÞÅÓËÏÊ ÏÂÕ×É, ÏÒÔÅÚÏ×, ÓÔÅÌÅË, ËÏÒÓÅÔÏ×.

Источник

Это наследственная болезнь, которая проявляется остеопенией и повышенной ломкостью костей. Несовершенный остеогенез часто носит семейный характер, при нем наблюдаются голубые склеры, аномалия развития зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующая тугоухость.

Тяжелые формы болезни приводят к гибели плода или новорожденного. Легкие и среднетяжелые формы могут протекать по-разному. При рождении отклонений от нормы может не быть, болезнь проявляется позднее и прогрессирует с возрастом.

У многих больных в грудном и детском возрасте наблюдаются множественные переломы, в пубертатном периоде переломы происходят реже, а потом снова учащаются. У женщин риск переломов особенно велик во время беременности и в постменопаузе.

У некоторых женщин с легким течением болезни переломы развиваются только в постменопаузе, и в этом случае несовершенный остеогенез трудно отличить от постклимактерического остеопороза. Классификация. Чаще всего применяют классификацию, разработанную Силленсом.

Несовершенный остеогенез: эпидемиология

Несовершенный остеогенез

В медицинской литературе понятие несовершенного остеогенеза имеет несколько различных названий – это и хрупкость костей врожденная, и рахит врожденный, и дистрофия периостальная, и Фролика – Лобштейна болезнь, и остеомаляция врожденная. Но несмотря на такое многообразие названий, все они отражают один патологический процесс, происходящий в костных структурах.

Читайте также: Перелом около кисти

Из-за чрезмерной ломкости и хрупкости костей, дети с подобным заболеванием склонны к постоянным и самое главное множественным переломам костей. Причем переломы возникают даже от малейшего воздействия, которые у здоровых детей не вызывает вообще никаких травматических повреждений. В связи с данной особенностью, малышей, страдающих данной патологией иногда называют «хрустальными детьми» тем самым подчеркивая, ту особенность костных структур, которая наблюдается у них.

Частота встречаемости данной патологии среди населения планеты 1:10000 или 1:20000 всех новорожденных детей.

Несовершенный остеогенез относится к генетической патологии. А это значит, что вылечить полностью пациентов, которым при рождении был поставлен данный диагноз невозможно, как и любых других детей с генетическими проблемами. Но несмотря на это в настоящее время разработаны ряд методов, которые помогают нормализовать жизнедеятельность подобных пациентов, повысив их качество жизни.

Что это такое

Несовершенный остеогенез характеризуется недоразвитием костной ткани вследствие нарушения костеобразования и проявляется хрупкостью и слабостью костей. Данная патология известна в медицине как периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна-Фролика, врожденная остеомаляция, внутриутробный рахит.

Частота встречаемости незавершенного остеогенеза составляет в среднем 1:15000, то есть на 15 тысяч новорожденных детей приходится 1 больной ребенок. В настоящее время заболевание относится к неизлечимым, но существует множество методик, позволяющих существенно облегчить жизнь «хрупких людей».

Справка: ввиду повышенной ломкости костей и склонности к спонтанным переломам пациентов с несовершенным остеогенезом стали называть «хрустальными».

Патологические переломы – не единственный симптом данной болезни. Помимо них, клиническая картина включает дефекты зубов, мышечную атрофию, гипермобильность (сверхподвижность) суставов, деформации скелета и прогрессирующее снижение слуха.

Диагностируется незавершенный остеогенез на основании результатов рентгенологического обследования, генетических тестов, костных и кожных проб. Комплексное лечение проводится с использованием медицинских препаратов, витаминов, массажа, физиопроцедур, лечебной гимнастики. При переломах осуществляется иммобилизация конечностей, при необходимости проводится сопоставление костных отломков открытым либо закрытым способом.

Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии.

Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».

Развитие данной патологии обусловлено тем, что на генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена первого типа (белки соединительной ткани). Из-за подобного нарушения формирование коллагеновых цепей нарушается. В результате этого образование коллагеновых волокон из цепей, входящих в состав как костей, как мышц, так и всех остальных тканей, относящихся к соединительным, нарушается полностью или частично. И именно это нарушение уже и приводит к тому, что костные структуры формируются с дефектом. Как же именно выражается это нарушение? Кость растет вроде бы как обычно в плане своей длины, но вот только несмотря на это, окостеневает она плохо (периостальное, эндостальное виды окостенения нарушены). Кость по своей структуре становится пористой – отдельные костные островки и многочисленные пазухи, которые заполнены соединительной рыхлой тканью. Кортикальный слой, покрывающий кость тоньше обычного. Вследствие всех ранее перечисленных изменений, даже при малейшем ударе, формируются многочисленные переломы, чего в норме быть не должно.

Наследование данной патологии может происходить как по аутосомно-доминантному типу наследования (до девяносто пяти процентов всех случаев возникновения данной патологии), так и по аутосомно-рецессивному типу (на долю данного типа наследования приходится менее пяти процентов от всех зарегистрированных случаев заболевания). Также проявление данного заболевания примерно в пятидесяти процентов всех случаев — это спонтанная мутация.

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:

Зубы прорезываются намного позже установленных сроков (после двух лет), прикус имеет ненормальную форму, зубы имеют желтую окраску («янтарные зубы»), чрезмерно быстро истончаются и стираются, очень легко разрушаются, подвержены множественному кариозному поражению.

Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как

1. Пролапс клапана митрального

2. Недостаточность митральная

3. Потливость. Выражена чрезмерно

4. Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь

5. Грыжа (паховая, пупочная)

6. Кровотечения. Преимущественно носовые

Симптомы

Несовершенный остеогенез у детей проявляется разнообразными симптомами, типичными для конкретного вида. При тяжелых формах, манифестирующих во внутриутробном периоде, почти все дети погибают еще до рождения. Больше 80% родившихся живыми умирают в первый же месяц, причем чаще всего в первые несколько дней.

У детей с врожденной формой заболевания отмечаются следующие признаки:

внутричерепные родовые травмы;
респираторный дистресс-синдром – тяжелое расстройство дыхания;
бледность и истончение кожных покровов;
низкое артериальное давление;
переломы костей конечностей, несколько реже – переломы ключиц, ребер и позвоночника.

Справка: переломы костей могут возникать как в период внутриутробного развития, так и в процессе родоразрешения.

Как правило, смерть наступает в первые 2 года жизни, если диагностирована внутриутробная форма патологии.

Для поздней формы характерна симптоматическая триада – повышенная хрупкость костей, в основном ног, посинение оболочки белков глаз, нарастающая глухота. У новорожденных детей поздно закрываются роднички, наблюдается отставание в развитии, гипермобильность суставов, мышечная атрофия, а также вывихи и подвывихи.

Кости у детей могут ломаться во время пеленания, купания, одевания или двигательной активности. Если они срастаются неправильно, конечности деформируются и укорачиваются. Позвоночный столб и тазовые кости подвержены переломам в меньшей степени.

У детей с несовершенным остеогенезом зубы прорезаются поздно, после полутора лет. Часто наблюдаются дефекты прикуса и пожелтение зубной эмали (янтарные зубы), которая также подвержена кариесу, патологической стираемости и истончению.

По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка, искривляется позвоночник. Из-за поражения костной капсулы лабиринта внутреннего уха развивается отосклероз, который приводит к потере слуха не позже 30-летнего возраста. Однако в это же время частота переломов начинает снижаться.

Дисплазия у детей

Сопутствующими симптомами несовершенного остеогенеза могут быть:

пролапс и недостаточность митрального клапана;
повышенное потоотделение;
образование камней в почках;
формирование паховых и пупочных грыж;
кровотечения из носа;
плохое физическое развитие, низкий рост.

ВАЖНО: интеллект и половое развитие у детей с несовершенным остеогенезом остается в норме.

Заболевание протекает в 4 стадии:

1 – скрытая, бессимптомная;
2 – появляются первые патологические переломы;
3 – снижается слух, наступает глухота;
4 – быстро развивается остеопороз.

Стоит также отметить, что несовершенный остеогенез может сочетаться с другими наследственными синдромами – врожденной катарактой и суставной контрактурой (синдром Брука), микроцефалией (уменьшенный размер черепа) и пр.

Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия

1. Пренатальная диагностика. Выявляет наличие патологии еще на стадии беременности. Выполняется ультразвуковое акушерское исследование после шестнадцатой недели беременности. При необходимости, строго по назначению врача-генетика проводится хорионбиопсия, ДНК-диагностические исследования.

2. Рентгенографическое исследование костей и суставов. Рентген-исследование позволяет выявить наличие множественных переломов, деформаций костей, остеопоротических изменений, уменьшение толщины кортикального слоя.

3. Гистоморфометрическое исследование. Выполняется при проведении пункционной биопсии крыла подвздошной кости, биопсии кожных покровов.

4. Генетические анализы

5. Консультации специалистов (генетик, травматолог-ортопед, педиатр, стоматолог, лор-врач).

Диагностика

Определить расстройство костеобразования можно уже на 4 месяце беременности, сделав ультразвуковое исследование. Именно так диагностируют тяжелые формы несовершенного остеогенеза. Если остаются сомнения, то делают биопсию тканей хориона и специфические ДНК-тесты.

Диагностика несовершенного остеогенеза обычно не вызывает затруднений и начинается с осмотра и выяснения наследственной составляющей

Диагноз обычно выставляется на основании результатов рентгена, который показывает грубые функциональные и структурные изменения костей – выраженный остеопороз, тонкий кортикальный слой, множественные переломы с костными мозолями в местах сращения.

Подтвердить диагноз позволяет пунктирование подвздошной кости с последующим гистологическим исследованием и забор кожного биоптата с той же целью. Чтобы выявить генные мутации, подтверждающие несовершенный остеогенез, проводится молекулярно-генетический анализ.

Окончательный диагноз ставится после того, как исключен рахит, синдром Элерса-Данлоса, хондродистрофия. Все дети с подтвержденным несовершенным остеогенезом должны наблюдаться у ортопеда, стоматолога, педиатра, отоларинголога и стоматолога.

Несовершенный остеогенез: лечение

1. Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.

2. Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение

3. Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов

4. Лечебная гимнастика

5. Массаж

6. Гидротерапия

7. Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.

8. Витамины группы Д

9. Поливитамины

10. Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.

11. Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.

12. При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.

13. При наличии деформаций, имеющих крайне выраженный характер – проведение оперативного вмешательства, с целью их устранения.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.

Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания

При наличии у пациентов врожденной формы – гибель происходит в первые месяцы жизни новорожденного. При наличии поздней формы – течение заболевания благоприятное, хотя качество жизни низкое. Необходимо правильный уход за подобными детьми, ограничение травматических повреждений, проведение курсов лечения и реабилитации. Если в семье есть уже пациент с установленным диагнозом несовершенного остеогенеза, то паре семейной, планирующей родить ребенка, показано проведение генетического консультирование, с последующим проведением анализов.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новоро

Иммобилизация переломов при несовершенном остеогенезе

Несовершенный остеогенез

Общие сведения

Причины несовершенного остеогенеза

Классификация несовершенного остеогенеза

Симптомы несовершенного остеогенеза

Диагностика

Лечение несовершенного остеогенеза

Прогноз и профилактика

Несовершенный остеогенез: эпидемиология

Что это такое

Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии.

Классификация

При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:

Симптомы

Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия

Диагностика

Несовершенный остеогенез: лечение

Перинатально-летальная форма

Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания

Прогноз

Читайте также:

Как избежать болей в суставах?

Власть гормонов. Какие активные вещества регулируют восстановление хряща?

Лекция генерального директора компании Парафарм Дмитрия Елистратова об открытии профессора Струкова и разработанных им остеопротекторах

Рост костей нарушен